Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

Juan B. García Flores, César E. Escamilla Ocañas, Héctor R. Martínez Menchaca, Ma Guadalupe Treviño Alanís, Gerardo Rivera Silva

Producción científicarevisión exhaustiva

1 Cita (Scopus)

Resumen

El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.
Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.
Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.
Título traducido de la contribuciónNew oral manifestations of branchio-oculo-facial syndrome. Case report
Idioma originalSpanish
Páginas (desde-hasta)e14-e16
Número de páginas3
PublicaciónArchivos Argentinos de Pediatria
Volumen113
N.º1
DOI
EstadoPublished - 1 ene 2015

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Pediatría, perinaltología y salud infantil

Huella

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