Infrared meibography and molecular assessment of p63 gene mutations in a Mexican patient with EEC syndrome

Título traducido de la contribución: Meibografía infrarroja y evaluación molecular de la mutación del gen p63 en un paciente mexicano con síndrome EEC

M. Garza-Leon, R. B.R. León-Cachón, R. Villafuerte-de la Cruz, D. A. Martínez-Treviño

Resultado de la investigación

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Resumen

Objetivo
Reportar el hallazgo de la meibografía infrarroja en un paciente mexicano con el síndrome de EEC (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome) confirmado por análisis molecular del gen p63.
Caso clínico
Paciente varón de 31 años de edad que acude por presentar una historia de pérdida visual progresiva en ambos ojos asociada a fotofobia de larga duración. El paciente nació con labio y paladar hendido, y ectodactilia de la mano derecha; posteriormente presentó displasia ungueal, anodoncia y alopecia, con lo que se diagnosticó displasia ectodérmica. Las alteraciones oftalmológicas se limitaron a los anexos y la superficie ocular. La meibografía infrarroja in vivo mostró la ausencia total de glándulas de Meibomio en los párpados inferiores y deficiencia severa en los párpados superiores. Además, identificamos que el paciente es un portador heterocigoto de una mutación de sentido equivocado R304W (C → T) en el exón 8 del gen p63.
Discusión
La mutación R304W en la región del gen p63 está definitivamente relacionada con características tales como la ausencia de glándulas de Meibomio.
Título traducido de la contribuciónMeibografía infrarroja y evaluación molecular de la mutación del gen p63 en un paciente mexicano con síndrome EEC
Idioma originalEnglish
Páginas (desde-hasta)562-566
Número de páginas5
PublicaciónArchivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia
Volumen93
N.º11
DOI
EstadoPublished - 1 nov 2018

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Ophthalmology

Huella Profundice en los temas de investigación de 'Meibografía infrarroja y evaluación molecular de la mutación del gen p63 en un paciente mexicano con síndrome EEC'. En conjunto forman una huella única.

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