Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: Reporte de un caso

V. Daniel Garciá, R. Aragón V. Carlos, M. A. Guadalupe Trevinõ, S. Gerardo Rivera

Resultado de la investigación

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Resumen

Introducción
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.

Objetivo
Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome.

Caso clínico
Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.

Conclusiones
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
Idioma originalSpanish
Páginas (desde-hasta)59-62
Número de páginas4
PublicaciónRevista Chilena de Pediatria
Volumen87
N.º1
DOI
EstadoPublished - 1 ene 2016

Huella dactilar

Lip
Thigh
Micrognathism
Bone Lengthening
Newborn Infant
Oligohydramnios
Time Management
Patient Care Team
Virus Diseases
Rare Diseases
Nose
Femur
Ear
Hip
Foot
Lower Extremity
Leg
Mothers
X-Rays
Radiation

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Pediatrics, Perinatology, and Child Health

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Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual : Reporte de un caso. / Daniel Garciá, V.; Carlos, R. Aragón V.; Guadalupe Trevinõ, M. A.; Gerardo Rivera, S.

En: Revista Chilena de Pediatria, Vol. 87, N.º 1, 01.01.2016, p. 59-62.

Resultado de la investigación

TY - JOUR

T1 - Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual

T2 - Reporte de un caso

AU - Daniel Garciá, V.

AU - Carlos, R. Aragón V.

AU - Guadalupe Trevinõ, M. A.

AU - Gerardo Rivera, S.

PY - 2016/1/1

Y1 - 2016/1/1

N2 - IntroducciónEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.ObjetivoPresentar el caso de una recién nacida con este síndrome.Caso clínicoRecién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.ConclusionesEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.

AB - IntroducciónEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.ObjetivoPresentar el caso de una recién nacida con este síndrome.Caso clínicoRecién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.ConclusionesEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.

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M3 - Article

C2 - 26455697

AN - SCOPUS:84960409341

VL - 87

SP - 59

EP - 62

JO - Revista Chilena de Pediatria

JF - Revista Chilena de Pediatria

SN - 0370-4106

IS - 1

ER -