Resumen
Introducción
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.
Objetivo
Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome.
Caso clínico
Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.
Conclusiones
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.
Objetivo
Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome.
Caso clínico
Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.
Conclusiones
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
| Título traducido de la contribución | Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: A case report |
|---|---|
| Idioma original | Spanish |
| Páginas (desde-hasta) | 59-62 |
| Número de páginas | 4 |
| Publicación | Revista Chilena de Pediatria |
| Volumen | 87 |
| N.º | 1 |
| DOI | |
| Estado | Published - 1 ene 2016 |
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- Pediatrics, Perinatology, and Child Health
Huella Profundice en los temas de investigación de 'Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: Reporte de un caso'. En conjunto forman una huella única.
Citar esto
Daniel Garciá, V., Carlos, R. A. V., Guadalupe Trevinõ, M. A., & Gerardo Rivera, S. (2016). Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: Reporte de un caso. Revista Chilena de Pediatria, 87(1), 59-62. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.08.005