Resumen
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.
Objetivo
Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome.
Caso clínico
Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.
Conclusiones
El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
| Idioma original | Spanish |
|---|---|
| Páginas (desde-hasta) | 59-62 |
| Número de páginas | 4 |
| Publicación | Revista Chilena de Pediatria |
| Volumen | 87 |
| N.º | 1 |
| DOI | |
| Estado | Published - 1 ene 2016 |
Huella dactilar
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- Pediatrics, Perinatology, and Child Health
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Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual : Reporte de un caso. / Daniel Garciá, V.; Carlos, R. Aragón V.; Guadalupe Trevinõ, M. A.; Gerardo Rivera, S.
En: Revista Chilena de Pediatria, Vol. 87, N.º 1, 01.01.2016, p. 59-62.Resultado de la investigación
TY - JOUR
T1 - Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual
T2 - Reporte de un caso
AU - Daniel Garciá, V.
AU - Carlos, R. Aragón V.
AU - Guadalupe Trevinõ, M. A.
AU - Gerardo Rivera, S.
PY - 2016/1/1
Y1 - 2016/1/1
N2 - IntroducciónEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.ObjetivoPresentar el caso de una recién nacida con este síndrome.Caso clínicoRecién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.ConclusionesEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
AB - IntroducciónEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios.ObjetivoPresentar el caso de una recién nacida con este síndrome.Caso clínicoRecién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia.ConclusionesEl síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84960409341&partnerID=8YFLogxK
UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=84960409341&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1016/j.rchipe.2015.08.005
DO - 10.1016/j.rchipe.2015.08.005
M3 - Article
C2 - 26455697
AN - SCOPUS:84960409341
VL - 87
SP - 59
EP - 62
JO - Revista Chilena de Pediatria
JF - Revista Chilena de Pediatria
SN - 0370-4106
IS - 1
ER -