Exome sequencing reveals three homozygous missense variants in SNRPA in two sisters with syndromic intellectual disability

M. M. Rangel-Sosa, L. E. Figuera-Villanueva, I. A. González-Ramos, Y. X. Pérez-Páramo, L. A. Martínez-Jacobo, L. Arnaud-López, J. A. Nastasi-Catanese, A. M. Rivas-Estilla, K. A. Galán-Huerta, A. Rojas-Martínez, R. Ortiz-López, C. Córdova-Fletes

Producción científicarevisión exhaustiva

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Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Exome sequencing reveals three homozygous missense variants in SNRPA in two sisters with syndromic intellectual disability'. En conjunto forman una huella única.

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology