TY - JOUR
T1 - Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico
AU - García Flores, Juan B.
AU - Escamilla Ocañas, César E.
AU - Martínez Menchaca, Héctor R.
AU - Treviño Alanís, Ma Guadalupe
AU - Rivera Silva, Gerardo
PY - 2015/1/1
Y1 - 2015/1/1
N2 - El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.
AB - El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84921686410&partnerID=8YFLogxK
UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=84921686410&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.5546/aap.2015.e14
DO - 10.5546/aap.2015.e14
M3 - Article
C2 - 25622170
SN - 0325-0075
VL - 113
SP - e14-e16
JO - Archivos Argentinos de Pediatria
JF - Archivos Argentinos de Pediatria
IS - 1
ER -