Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

Translated title of the contribution: New oral manifestations of branchio-oculo-facial syndrome. Case report

Juan B. García Flores, César E. Escamilla Ocañas, Héctor R. Martínez Menchaca, Ma Guadalupe Treviño Alanís, Gerardo Rivera Silva

Research output: Contribution to journalArticle

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Abstract

The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.
Original languageSpanish
Pages (from-to)e14-e16
Number of pages3
JournalArchivos Argentinos de Pediatria
Volume113
Issue number1
DOIs
Publication statusPublished - 1 Jan 2015

Fingerprint

Branchio-Oto-Renal Syndrome
Oral Manifestations
Uvula
Branchial Region
Tongue
Ear
Neck
Phenotype
Genes

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Pediatrics, Perinatology, and Child Health

Cite this

García Flores, Juan B. ; Escamilla Ocañas, César E. ; Martínez Menchaca, Héctor R. ; Treviño Alanís, Ma Guadalupe ; Rivera Silva, Gerardo. / Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico. In: Archivos Argentinos de Pediatria. 2015 ; Vol. 113, No. 1. pp. e14-e16.
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year = "2015",
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doi = "10.5546/aap.2015.e14",
language = "Spanish",
volume = "113",
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journal = "Archivos Argentinos de Pediatria",
issn = "0325-0075",
publisher = "Sociedad Argentina de Pediatria",
number = "1",

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Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico. / García Flores, Juan B.; Escamilla Ocañas, César E.; Martínez Menchaca, Héctor R.; Treviño Alanís, Ma Guadalupe; Rivera Silva, Gerardo.

In: Archivos Argentinos de Pediatria, Vol. 113, No. 1, 01.01.2015, p. e14-e16.

Research output: Contribution to journalArticle

TY - JOUR

T1 - Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

AU - García Flores, Juan B.

AU - Escamilla Ocañas, César E.

AU - Martínez Menchaca, Héctor R.

AU - Treviño Alanís, Ma Guadalupe

AU - Rivera Silva, Gerardo

PY - 2015/1/1

Y1 - 2015/1/1

N2 - El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.

AB - El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84921686410&partnerID=8YFLogxK

UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=84921686410&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.5546/aap.2015.e14

DO - 10.5546/aap.2015.e14

M3 - Article

VL - 113

SP - e14-e16

JO - Archivos Argentinos de Pediatria

JF - Archivos Argentinos de Pediatria

SN - 0325-0075

IS - 1

ER -