Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

Juan B. García Flores; César E. Escamilla Ocañas; Héctor R. Martínez Menchaca; Ma Guadalupe Treviño Alanís; Gerardo Rivera Silva

doi:10.5546/aap.2015.e14

Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

Translated title of the contribution: New oral manifestations of branchio-oculo-facial syndrome. Case report

Juan B. García Flores, César E. Escamilla Ocañas, Héctor R. Martínez Menchaca, Ma Guadalupe Treviño Alanís, Gerardo Rivera Silva

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

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Abstract

The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.

Translated title of the contribution	New oral manifestations of branchio-oculo-facial syndrome. Case report
Original language	Spanish
Pages (from-to)	e14-e16
Number of pages	3
Journal	Archivos Argentinos de Pediatria
Volume	113
Issue number	1
DOIs	https://doi.org/10.5546/aap.2015.e14
Publication status	Published - 1 Jan 2015

All Science Journal Classification (ASJC) codes

Pediatrics, Perinatology, and Child Health

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10.5546/aap.2015.e14

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@article{f7d7ab07087b46af9da220db63859236,

title = "Nuevas manifestaciones orales del s{\'i}ndrome branquio-{\'o}culo-facial. Caso cl{\'i}nico",

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author = "{Garc{\'i}a Flores}, {Juan B.} and {Escamilla Oca{\~n}as}, {C{\'e}sar E.} and {Mart{\'i}nez Menchaca}, {H{\'e}ctor R.} and {Trevi{\~n}o Alan{\'i}s}, {Ma Guadalupe} and {Rivera Silva}, Gerardo",

year = "2015",

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doi = "10.5546/aap.2015.e14",

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journal = "Archivos Argentinos de Pediatria",

issn = "0325-0075",

publisher = "Sociedad Argentina de Pediatria",

number = "1",

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Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico. / García Flores, Juan B.; Escamilla Ocañas, César E.; Martínez Menchaca, Héctor R.; Treviño Alanís, Ma Guadalupe ; Rivera Silva, Gerardo.

In: Archivos Argentinos de Pediatria, Vol. 113, No. 1, 01.01.2015, p. e14-e16.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

TY - JOUR

T1 - Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

AU - García Flores, Juan B.

AU - Escamilla Ocañas, César E.

AU - Martínez Menchaca, Héctor R.

AU - Treviño Alanís, Ma Guadalupe

AU - Rivera Silva, Gerardo

PY - 2015/1/1

Y1 - 2015/1/1

N2 - El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.

AB - El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A.Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bífida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.Palabras clave: branquio-óculo-facial, arco branquial, úvula bífida, anomalías.

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84921686410&partnerID=8YFLogxK

UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=84921686410&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.5546/aap.2015.e14

DO - 10.5546/aap.2015.e14

M3 - Article

VL - 113

SP - e14-e16

JO - Archivos Argentinos de Pediatria

JF - Archivos Argentinos de Pediatria

SN - 0325-0075

IS - 1

ER -

Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial. Caso clínico

Abstract

All Science Journal Classification (ASJC) codes

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