Manifestaciones clínicas y oftalmológicas en una familia con el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido

Translated title of the contribution: Clinical and ophthalmological manifestations in a family with the syndrome of ectodermal dysplasia, and cleft palate ectrodactilia

Manuel Garza-Leon, Paola de la Parra-Colin, Francisco Beltran-Diaz de la Vega, Hortencia Morales-Ochoa

Research output: Contribution to journalArticle

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Abstract

© 2014 Sociedad Mexicana de Oftalmología. Objective: Describe the different findings presented by the ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome and provide information to help you know what changes are related to the dysplasia itself and which are secondary. Case report: A mother and daughter with a diagnosis of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome was reviewed, both showed an absence of the ducts of Meibomian glands with a predominantly evaporative dry eye. In addition, the mother has a central leucoma with superficial vascularization. Conclusions: Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome can cause corneal vascularization secondary to chronic alterations of the ocular surface associated to absence of Meibomian gland orifices with tear film lipid layer deficiency, cicatricial conjuntivitis, and limbal stem cell deficiency; causing decreased visual acuity in early adulthood.
Original languageSpanish
Pages (from-to)172-178
Number of pages7
JournalRevista Mexicana de Oftalmologia
Volume89
Issue number3
DOIs
Publication statusPublished - 1 Jan 2015

Fingerprint

Ectodermal Dysplasia
Cleft Palate
Meibomian Glands
Corneal Opacity
Tears
Visual Acuity
Stem Cells
Lipids
Ectrodactyly-cleft lip-palate syndrome

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Ophthalmology

Cite this

Garza-Leon, Manuel ; de la Parra-Colin, Paola ; Beltran-Diaz de la Vega, Francisco ; Morales-Ochoa, Hortencia. / Manifestaciones clínicas y oftalmológicas en una familia con el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido. In: Revista Mexicana de Oftalmologia. 2015 ; Vol. 89, No. 3. pp. 172-178.
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title = "Manifestaciones cl{\'i}nicas y oftalmol{\'o}gicas en una familia con el s{\'i}ndrome de displasia ectod{\'e}rmica, ectrodactilia y paladar hendido",
abstract = "ObjetivoDescribir los diferentes hallazgos presentados por el s{\'i}ndrome de displasia ectod{\'e}rmica, ectrodactilia y paladar hendido y proporcionar informaci{\'o}n que ayude a conocer qu{\'e} cambios est{\'a}n relacionados con la displasia en s{\'i} y cu{\'a}les son secundarios.Reporte de casoSe revisaron a una madre e hija con diagn{\'o}stico sist{\'e}mico de s{\'i}ndrome de displasia ectod{\'e}rmica, ectrodactilia y paladar hendido, ambas presentaron una ausencia de los orificios de salida de las gl{\'a}ndulas de Meibomio, ojo seco severo de predominio evaporativo, y adem{\'a}s la madre presenta un leucoma corneal central con neovascularizaci{\'o}n superficial.ConclusionesEl s{\'i}ndrome de displasia ectod{\'e}rmica, ectrodactilia y paladar hendido puede causar vascularizaci{\'o}n corneal secundaria a alteraciones cr{\'o}nicas de la superficie ocular, secundaria a la ausencia de los orificios de las gl{\'a}ndulas de Meibomio con la consecuente deficiencia de la capa lip{\'i}dica en la pel{\'i}cula lagrimal, la cicatrizaci{\'o}n conjuntival progresiva y la insuficiencia de c{\'e}lulas l{\'i}mbicas, con afectaci{\'o}n de la agudeza visual usualmente en la etapa adulta.",
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Manifestaciones clínicas y oftalmológicas en una familia con el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido. / Garza-Leon, Manuel; de la Parra-Colin, Paola; Beltran-Diaz de la Vega, Francisco; Morales-Ochoa, Hortencia.

In: Revista Mexicana de Oftalmologia, Vol. 89, No. 3, 01.01.2015, p. 172-178.

Research output: Contribution to journalArticle

TY - JOUR

T1 - Manifestaciones clínicas y oftalmológicas en una familia con el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido

AU - Garza-Leon, Manuel

AU - de la Parra-Colin, Paola

AU - Beltran-Diaz de la Vega, Francisco

AU - Morales-Ochoa, Hortencia

PY - 2015/1/1

Y1 - 2015/1/1

N2 - ObjetivoDescribir los diferentes hallazgos presentados por el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido y proporcionar información que ayude a conocer qué cambios están relacionados con la displasia en sí y cuáles son secundarios.Reporte de casoSe revisaron a una madre e hija con diagnóstico sistémico de síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido, ambas presentaron una ausencia de los orificios de salida de las glándulas de Meibomio, ojo seco severo de predominio evaporativo, y además la madre presenta un leucoma corneal central con neovascularización superficial.ConclusionesEl síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido puede causar vascularización corneal secundaria a alteraciones crónicas de la superficie ocular, secundaria a la ausencia de los orificios de las glándulas de Meibomio con la consecuente deficiencia de la capa lipídica en la película lagrimal, la cicatrización conjuntival progresiva y la insuficiencia de células límbicas, con afectación de la agudeza visual usualmente en la etapa adulta.

AB - ObjetivoDescribir los diferentes hallazgos presentados por el síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido y proporcionar información que ayude a conocer qué cambios están relacionados con la displasia en sí y cuáles son secundarios.Reporte de casoSe revisaron a una madre e hija con diagnóstico sistémico de síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido, ambas presentaron una ausencia de los orificios de salida de las glándulas de Meibomio, ojo seco severo de predominio evaporativo, y además la madre presenta un leucoma corneal central con neovascularización superficial.ConclusionesEl síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido puede causar vascularización corneal secundaria a alteraciones crónicas de la superficie ocular, secundaria a la ausencia de los orificios de las glándulas de Meibomio con la consecuente deficiencia de la capa lipídica en la película lagrimal, la cicatrización conjuntival progresiva y la insuficiencia de células límbicas, con afectación de la agudeza visual usualmente en la etapa adulta.

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84983156728&partnerID=8YFLogxK

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U2 - 10.1016/j.mexoft.2014.10.005

DO - 10.1016/j.mexoft.2014.10.005

M3 - Article

VL - 89

SP - 172

EP - 178

JO - Revista Mexicana de Oftalmologia

JF - Revista Mexicana de Oftalmologia

SN - 0187-4519

IS - 3

ER -